臨床遺伝診療センター

産婦人科

小児科

カウンセラー

　　認定遺伝カウンセラー
　　平岡　さゆり
　

主な対象疾患

• 遺伝性腫瘍症候群（遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、Lynch症候群、多発性内分泌腫瘍症1型2型（MEN1型、MEN2型）、大腸ポリポーシス（FAP）、Li-Fraumeni症候群、Cowden病、神経線維腫症（NF1）など）
• 単一遺伝子疾患（筋ジストロフィー、家族性高コレステロール血症、など）
• 染色体異常症（オスラー病、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー＜ダウン症＞など）
• ミトコンドリア病（MELAS、Leber視神経症など）
• 骨系統疾患、結合織疾患（軟骨無形成症, 骨形成不全症、Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群など）
• 循環器疾患（肥大型心筋症、QT延長症候群など）
• 出生前診断およびスクリーニング（NIPTなど）
• 腎尿路系疾患（多発性嚢胞腎など）
• 先天代謝異常症（ゴーシェ病、フェニルケトン尿症、副腎白質ジストロフィーなど）

●遺伝性腫瘍
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）や大腸ポリポーシス（FAP）・Lynch症候群などのがんになりやすい体質がある遺伝性腫瘍が疑われる方や遺伝に関する不安や疑問のある方には、主治医が遺伝カウンセリングの受診をお勧めしています。

●オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）
オスラー病は鼻出血、毛細血管拡張、動静脈奇形を症状とする遺伝性疾患のひとつです。臨床診断基準に複数当てはまる場合にはオスラー病の可能性があります。当院放射線科の診察を受けていただき、必要に応じて後日遺伝カウンセリングを行います。

●出生前カウンセリング
当院では、出生前検査を希望される妊婦さんには、事前に出生前カウンセリングを受けていただくことが必須となっています。出生前カウンセリングでは、遺伝学的内容や検査の詳細、検査前に知っておいていただきたいことについて臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがお話しします。検査を受けることを推奨、否定せず、お二人のお気持ちに寄り添いながら意思決定に向けて支援します。

遺伝カウンセリングのご紹介

遺伝カウンセリングとは、遺伝性疾患に関して患者さんとご家族が正しい知識を得て、自身で適切な医療的・人生的な意思決定を行えるように支援する医療です。

1.カウンセリング内容

• 病気の遺伝形式、発症・再発リスクに関する説明
• 遺伝学的検査の目的、方法、結果の意義と限界についての詳細な解説
• 検査結果に基づくリスク管理や予防策、治療法についての提案
• 心理的影響（不安、家族内の葛藤など）への対応
• 未発症者への遺伝子検査や予防的対応に関する情報提供とサポート

2.当センターの特徴

• 臨床遺伝専門医および遺伝性腫瘍専門医が直接関与し、医学的観点からカウンセリングを実施
• 認定遺伝カウンセラーが常駐し、心理的支援およびアフターフォローを継続的に提供
• 院内各診療科との緊密な連携により、患者さん一人ひとりの病状やニーズに即した個別的で包括的なケアを実現
• 未発症段階からの予防的措置の推進および血縁者を含む総合的なサポート体制
• HBOCに対する予防的リスク低減手術の提供

3.遺伝カウンセリング実施方法

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